bệnh đao là gì

Bạn đang xem: bệnh đao là gì

Down là hội triệu chứng rối loàn NST thông dụng nhất và là nguyên vẹn nhân tạo ra tàn tật cả thể hóa học và lòng tin ở trẻ nhỏ. Hội triệu chứng Down vẫn chưa xuất hiện cách thức chữa trị cộng đồng vì như thế nó tác động cho tới từng người theo đuổi từng cơ hội không giống nhau. Tuy nhiên, nếu như được che chở hắn tế sớm, những bé xíu sẽ có được thời cơ sinh sống với toàn bộ những năng lực của tôi.

Hội triệu chứng Down, còn được gọi là Trisomy 21 là 1 trong căn bệnh nguyên do rối loàn DT tạo ra. Hội triệu chứng này là biểu hiện những tế bào phân loại một cơ hội phi lý kéo đến việc trẻ em được sinh đi ra được thêm 1 phần hoặc toàn cỗ NST số 21. 

Thông thông thường, một đứa trẻ em được sinh đi ra với 46 nhiễm sắc thể: 23 kể từ thân phụ và 23 kể từ u. Tuy nhiên, những đứa trẻ em vướng hội triệu chứng Down được thêm một bạn dạng sao của cục NST số 21, hoặc hay còn gọi là Tam bội thể 21. Nhiễm sắc thể quá này tác động đến việc cách tân và phát triển về mặt mũi lòng tin và thể hóa học của một đứa trẻ em.

Hiện ni vẫn chưa xuất hiện phân tích đúng mực về sự việc tại vì sao hội triệu chứng Down lại xẩy ra. Mặt không giống, những ngôi nhà khoa học tập cũng cho thấy thêm thêm thắt, phụ phái đẹp bên trên 35 tuổi hạc sở hữu nguy hại sinh con cái vướng căn bệnh Down cao hơn nữa. 

Ví dụ, một phụ phái đẹp ở lứa tuổi 30 có tầm khoảng 1/1000 thời cơ thụ bầu hoàn toàn có thể bị hội triệu chứng Down. Tỉ lệ này tăng thêm khoảng tầm 1/400 ở tuổi hạc 35 và khoảng tầm 1/100 ở tuổi hạc 40.



►► Xem Ngay: Phát hiện nay hội triệu chứng Down trước sinh như vậy nào?

2, Các thay đổi thể DT của hội triệu chứng Down

Hội triệu chứng Down sở hữu phụ vương thay đổi thể DT. Thông thông thường, nếu như coi vày đôi mắt thông thường thì ko thể phân biệt sự không giống nhau thân ái từng dạng vì như thế thể hiện phía bên ngoài (đặc điểm thể hóa học và hành vi) khá giống như nhau. Vì thế, nhằm phân biệt được những thay đổi thể này, rất cần phải coi vô những NST. 

• Tam bội thể 21 (Trisomy 21): khoảng tầm 95% người vướng hội triệu chứng Down ở dạng này. Mỗi tế bào vô khung hình sở hữu 3 bạn dạng sao riêng không liên quan gì đến nhau của NST 21 chứ không 2 bạn dạng sao thường thì. Lý do là vì sự phân loại tế bào phi lý vô quy trình tế bào trứng hoặc tinh dịch cách tân và phát triển. 
• Hội triệu chứng Down gửi đoạn (Translocation Down syndrome): lúc lắc một tỷ trọng nhỏ (khoảng 3%). Hội triệu chứng này là vì một quãng của NST 21 bám vào trong 1 NST không giống trước hoặc sau khoản thời gian thụ tinh ranh. Những đứa trẻ em vướng hội triệu chứng này còn có 2 bạn dạng sao thông thường của NST 21 và được thêm vật hóa học DT kể từ NST 21 gắn kèm với NST không giống. 
• Hội triệu chứng Down thể khảm (Mosaic Down syndrome): khoảng tầm 2% những người dân vướng hội triệu chứng Down ở thể này. Từ “Mosaic” Tức là láo thích hợp hoặc phối hợp. Đối với trẻ nhỏ vướng hội triệu chứng Down thể cẩn, một trong những tế bào sở hữu 3 bạn dạng sao của NST 21, một trong những tế bào không giống sở hữu nhì bạn dạng sao thông thường của NST 21. Sự cẩn những tế bào thông thường và phi lý này là vì sự phân loại tế bào phi lý sau khoản thời gian thụ tinh ranh.

Các ngôi nhà phân tích cho thấy thêm rằng, hội triệu chứng Down là vì quá một NST. Tuy nhiên, vẫn không có ai biết biết chắc chắn rằng tại vì sao lại sở hữu hội triệu chứng Down hoặc những nguyên tố tác động lên nó. 

►► Xem Ngay: Hội triệu chứng Turner là gì? Lý do, triệu triệu chứng và thay đổi chứng

3, Hội triệu chứng Down sở hữu DT hoặc không?

Trong đa số những tình huống, hội triệu chứng Down ko DT kể từ thân phụ u sang trọng con cái. Lý do của hội triệu chứng Down là vì sơ sót vô quy trình phân loại tế bào ở giai đoạn cách tân và phát triển ban sơ của bầu nhi. Tuy nhiên, hội triệu chứng Down dạng gửi đoạn là tình huống thân phụ u DT cho tới con cháu. Thường chỉ tầm 3 - 4% trẻ em vướng hội triệu chứng Down gửi đoạn là vì DT kể từ thân phụ hoặc u của trẻ em.

4, Hội triệu chứng Down tác động cho tới trẻ em như vậy nào?

Mỗi trẻ em vướng hội triệu chứng Down hoàn toàn có thể thể hiện những yếu tố về cách tân và phát triển và trí tuệ hoàn toàn có thể kể từ nhẹ nhõm cho tới nặng nề. Một số trẻ em mạnh mẽ trong những lúc nhiều trẻ em không giống gặp gỡ những yếu tố sức mạnh đáng chú ý như biến dạng tim nguy hiểm. Mỗi trẻ em vướng hội triệu chứng Down sở hữu những Điểm lưu ý khuôn mặt mũi không giống nhau, tuy nhiên nhìn toàn diện thì sở hữu một trong những Điểm lưu ý thông dụng gồm những:

Xem thêm: dục vọng là gì

• Mặt phẳng
• Đầu nhỏ
• Cổ ngắn
• Thấp người
• Lưỡi hoặc nhô ra
• Mí đôi mắt xếch lên trên
• Đôi tai sở hữu hình dạng phi lý hoặc nhỏ
• Trương lực cơ xoàng nên trẻ em thông thường đạt những mốc cách tân và phát triển như ngồi, trườn, trườn, cút... muộn rộng lớn những đứa trẻ em thông thường.
• Bàn tay rộng lớn, ngắn ngủi với cùng 1 nếp cấp trong thâm tâm bàn tay
• Ngón tay kha khá ngắn ngủi và bàn tay, cẳng chân nhỏ
• Những đốm white nhỏ bên trên mống đôi mắt (phần được màu sắc của mắt) được gọi là đốm Brushfield.
• Trẻ sơ sinh vướng hội triệu chứng Down hoàn toàn có thể sở hữu độ dài rộng tầm tuy nhiên thường thì bọn chúng cách tân và phát triển chậm rãi và thấp rộng lớn những đứa trẻ em không giống nằm trong tuổi hạc.

Đối với trẻ em sơ sinh, lực căng cơ xoàng hoàn toàn có thể thêm phần tạo ra những yếu tố về bú sữa gần giống khó tiêu và những yếu tố hấp thụ không giống. Trẻ mới mẻ có thể bước đi và trẻ em to hơn hoàn toàn có thể chậm rãi cách tân và phát triển tài năng thưa và ko thể tự động thực hiện những sinh hoạt như ăn, khoác ăn mặc quần áo, cút lau chùi và vệ sinh. Hội triệu chứng Down tác động cho tới năng lực tiếp thu kiến thức của trẻ em theo đuổi những cơ hội không giống nhau, tuy nhiên đa số đều bị suy hạn chế trí tuệ kể từ nhẹ nhõm cho tới tầm.

►► Xem Ngay: Hội triệu chứng tự động kỷ ám thị ở trẻ nhỏ là căn bệnh gì?

5, Các yếu tố sức mạnh đi kèm theo với hội triệu chứng Down

Một số trẻ em vướng hội triệu chứng Down không tồn tại yếu tố sức mạnh, tuy vậy một trong những trẻ em không giống hoàn toàn có thể gặp gỡ những căn bệnh lí rất cần phải che chở hắn khoa tích cực kỳ rộng lớn như:

• Dị tật tim: khoảng tầm 1/2 số trẻ nhỏ vướng hội triệu chứng Down đi kèm theo với một trong những loại biến dạng tim bẩm sinh khi sinh ra. Những yếu tố về tim hoàn toàn có thể nhẹ nhõm hoặc cũng hoàn toàn có thể rình rập đe dọa tính mạng con người và rất cần phải phẫu thuật sớm.
• Dị tật đàng chi hóa: những yếu tố đàng hấp thụ hoàn toàn có thể xẩy ra bao hàm những phi lý của ruột, thực cai quản, khí cai quản, lỗ hậu môn. Như vậy thực hiện tăng nguy hại những căn bệnh lí chi hóa: ùn tắc đàng hấp thụ, ở rét (trào ngược bao tử thực quản), căn bệnh celiac...
• Rối loàn miễn dịch: tự những phi lý vô khối hệ thống miễn kháng, trẻ em bị Down có rất nhiều nguy hại cách tân và phát triển những rối loàn tự động miễn kháng, một trong những dạng ung thư và những căn bệnh lây truyền không giống.
• Chứng dừng thở khi ngủ: tự những thay cho thay đổi tế bào mượt và hệ xương kéo đến việc ùn tắc đàng thở khi ngủ cao hơn nữa người thông thường.
• Béo phì: những người dân vướng hội triệu chứng Down sở hữu Xu thế Khủng phì cao hơn nữa số lượng dân sinh cộng đồng. 
• Các yếu tố cột sống: một trong những trẻ em hội triệu chứng Down hoàn toàn có thể bị chéo nhì đốt xương sống bên trên nằm trong ở cổ. Tình trạng này khiến cho trẻ em sở hữu nguy hại tổn hại nguy hiểm cho tới tủy sinh sống tự tác dụng quá mức cho phép của cổ.
• Bệnh bạch cầu: trẻ em vướng hội triệu chứng Down sở hữu nguy hại vướng căn bệnh bạch huyết cầu cao.
• Các yếu tố khác: hội triệu chứng Down cũng hoàn toàn có thể tương quan cho tới những biểu hiện sức mạnh không giống, bao hàm những yếu tố nội tiết, răng mồm, nhiễm trùng tai, thính giác và cảm giác của mắt.

►► Xem Ngay: Hội triệu chứng rối loàn tăng động hạn chế xem xét (ADHD) là gì?

6. Cách chẩn đoán căn bệnh Down 

Có nhì loại xét nghiệm cơ bạn dạng nhằm trị hiện nay hội triệu chứng Down khi đem thai: xét nghiệm sàng thanh lọc và xét nghiệm chẩn đoán. 

Xét nghiệm sàng thanh lọc cho thấy thêm năng lực bầu nhi vướng hội triệu chứng Down là thấp hoặc cao. Tuy những xét nghiệm sàng thanh lọc ko thể chẩn đoán được một cơ hội vô cùng tuy nhiên đấy là cách thức kha khá an toàn và đáng tin cậy cho tới u và bé xíu.

Ngược lại, xét nghiệm chẩn đoán hoàn toàn có thể trị hiện nay trẻ em sở hữu vướng hội triệu chứng Down hay là không tuy nhiên lại tạo nên nhiều khủng hoảng rộng lớn. Tuy nhiên, cả xét nghiệm sàng thanh lọc và chẩn đoán đều ko thể Dự kiến toàn cỗ tác dụng của hội triệu chứng Down lên em bé xíu.

Xét nghiệm sàng lọc: Xét nghiệm sàng thanh lọc là sự việc phối hợp thân ái xét nghiệm tiết - đo những lượng hóa học không giống nhau vô tiết của những người u (ví dụ: MS-AFP, Triple Screen, Quad-screen) và siêu thanh. Trong quy trình siêu thanh, chưng sĩ tiếp tục kiểm tra là hóa học lỏng hâu phương cổ nhằm xác lập những yếu tố về gen DT của bé xíu. 

Xét nghiệm chẩn đoán: Các xét nghiệm chẩn đoán thông thường được triển khai sau khoản thời gian tiếp tục sở hữu sản phẩm xét nghiệm sàng thanh lọc dương tính. Các loại xét nghiệm chẩn đoán bao gồm: 

• Lấy khuôn nhung mao màng đệm (CVS) - lấy một khuôn tế bào kể từ nhau bầu nhằm đánh giá những phi lý về NST và một trong những yếu tố DT không giống. 
• Chọc ối - đánh giá nước ối (chất lỏng kể từ túi bầu xung quanh em bé)
• Lấy khuôn tiết cuống rốn qua quýt domain authority (PUBS) - lấy một lượng tiết nhỏ kể từ cuống rốn nhằm xét nghiệm 

7. Người vướng hội triệu chứng Down hoàn toàn có thể sở hữu con cái hoặc không? 

Một người phụ phái đẹp vướng hội triệu chứng Down vẫn hoàn toàn có thể sở hữu con cái. Theo lý thuyết, nếu như một nửa bạn đời của mình ko vướng hội triệu chứng Down, phần trăm sinh con cái vướng hội triệu chứng Down là 50/50. Nếu cả cha mẹ đều vướng hội triệu chứng Down, năng lực cao là con cháu của mình tiếp tục vướng hội triệu chứng này. Tuy nhiên, cực kỳ khó khăn để sở hữu số liệu đúng mực vì như thế tình huống này vẫn tồn tại khá khan hiếm. 

Hiểu rõ ràng về hội triệu chứng Down và sở hữu những phương án can thiệp đúng lúc sẽ hỗ trợ một người vướng hội triệu chứng Down sinh sống với không còn năng lực của tôi. Hy vọng nội dung bài viết bên trên tiếp tục giúp cho bạn được thêm những vấn đề hữu dụng tương quan cho tới hội triệu chứng Down. 

Nguồn tham lam khảo: Mayo Clinic, Centers for Disease Control and Prevention, University of Hertfordshire, Kids Health

Xem thêm: ach coin là gì